Обнаружен новый генетический механизм развития болезни Паркинсона
- 12.09.2023
- 111 просмотров
Фото: Peakstock / Shutterstock / Fotodom
Ученые из Токийского медико-стоматологического университета обнаружили новый генетический механизм развития болезни Паркинсона. Результаты работы описаны в журнале EMBO Molecular Medicine.
Известно, что спровоцировать формирование болезни Паркинсона могут некоторые специфические генные мутации. Теперь японским специалистам удалось определить клеточные процессы, которые вызывают нейродегенеративное заболевание у людей с изменениями в генах.
В ходе работы авторы изучили мутации в гене CHCHD2 на клеточных культурах и у мышей. Обычно белок, контролируемый CHCHD2, располагается в митохондриях — энергетических станциях клеток. Однако в случае мутации этот белок экспрессировался в совершенно другой области — в цитозоле клетки. Там он связывался с другим белком — CSNK1D, что приводило к патологии клеток, связанной с болезнью Паркинсона.
Когда исследователи подавили белок CSNK1D, у подопытных с моделью болезни Паркинсона улучшились симптомы, включая двигательные способности. Кроме того, у них уменьшилось количество патологий в клетках. Команда считает, что на основе их открытия можно разработать новые способы борьбы с болезнью, в том числе помочь пациентам отстрочить или предотвратить появление заболевания.
В сентябре 2023 года сотрудники Университета Рочестера представили онлайн-тест для определения тяжести болезни Паркинсона на основе нейросети.