Выявлен самый ранний в истории случай синдрома Тернера

• 11.01.2024
• 80 просмотров

Фото: Jon Butterworth / Unsplash

Исследователи Института Фрэнсиса Крика и других научных организаций Великобритании выявили самый ранний в истории случай мозаичной формы синдрома Шерешевского-Тернера (синдром Тернера), которым страдал человек, живший 2500 лет назад. Об открытии сообщается в статье, опубликованной в журнале Communications Biology.

Синдром Шерешевского-Тернера является геномным заболеванием, которое характеризуется наличием у женщины лишь одной Х-хромосомы вместо двух. Он не передается по наследству и происходит либо во время формирования репродуктивных клеток у родителя, либо на ранних стадиях деления клеток во время развития. Чаще всего аномалия присутствует в некоторых клетках, и в этом случае ее относят к синдрому Тернера с мозаицизмом.

Поскольку определение хромосомных аберраций в древней ДНК затруднено, ученые разработали новый вычислительный метод, который заключается в подсчете копий Х и Y-хромосом в древних образцах и сравнении с ожидаемой картиной. Его использовали для анализа ДНК, извлеченной из останков древних людей, живших в период с 2500 до 250 лет назад. Были идентифицированы шесть человек с анеуплоидией (измененным числом хромосом), при этом пять из них имели отклонения в числе половых хромосом.

Трое человек имели синдром Клайнфельтера, характеризующийся одной лишней копией Х-хромосомы у мужчин. Был также обнаружен самый ранний случай синдрома Джейкобс или XYY-синдромом, который был у мужчины, жившего около 1200 лет назад. Что касается индивидуума с синдромом Тернера, то его предполагаемый возраст оценивается в 18-22 года. Ученые полагают, что все люди с анеуплоидией считались обычными членами общества, поскольку они были похоронены в соответствии с преобладающими в те времена обычаями.